Туберозный склероз

Туберозный склероз – это генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования (в семье, где болен один из родителей, вероятность рождения больного ребенка от 0 до 50%), характеризующееся развитием множественных гамартом и других опухолей.
Гамартомы – это доброкачественные опухоли, состоящие из тканей, аналогичных тем тканям и органам, в которых они развиваются. При этом структура их тканей является аномальной, отличающейся от нормы. Они могут располагаться в головном мозге, почках, коже, глазах.

Симптомы туберозного склероза

• Заболевание может проявляться с первых лет жизни, его прогрессирование чаще наблюдается в период полового созревания.
• Возможны судорожные припадки: миоклонические (сокращения отдельных групп мышц, при этом человек находится в сознании) и генерализованные тонико-клонические припадки (судорожный приступ с потерей сознания, прикусыванием языка и непроизвольным мочеиспусканием).
• Участки обесцвечивания кожи в виде пятен: их форма напоминает “ листья”, они имеют цвет « кофе с молоком», могут располагаться где угодно (кожа спины, груди, рук, ног и др. ).
• Бугорки на коже лица, туловища, волосистой части головы: диаметр 0, 5-1 см, могут располагаться на любых участках кожи, но чаще на щеках, носу.
• Гемианопсия (выпадение полей зрения, то есть человек видит только часть пространства вокруг себя).

Формы

• Семейная: развивается у людей, в семье которых уже было подобное заболевание. Тип наследования: аутосомно-доминантный (в семье, где болен один из родителей, вероятность рождения больного ребенка от 0 до 50%).
• Спорадическая: возникает спонтанно, без наследственного характера.

Причины

• Генетический дефект в генах TSC1 (9 хромосома) и TSC2 (16 хромосома). Чаще он развивается спонтанно.
  При дефектах в названных генах нарушается образование белков (туберина и гамартина), контролирующих рост и деление клеток. При недостатке этих белков развивается склонность к образованию множества доброкачественных опухолей во всех органах и тканях.
• Наследуется аутосомно-доминантно: в семье, где болен один из родителей, вероятность рождения больного ребенка от 0 до 50%.

Диагностика

• Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
  • как давно появились первые жалобы (судорожные припадки, участки обесцвечивания кожи, бугорки на коже и языке, гемианопсия (выпадение полей зрения, то есть человек видит только часть пространства вокруг себя) ) ;
  • были ли в семье случаи подобного заболевания.
• Неврологический осмотр: поиск признаков неврологической патологии (интеллектуальные расстройства, судорожные припадки).
• Осмотр кожи и консультация дерматолога:
  • наличие бугорков размером до 0, 5 см в диаметре на коже лица, туловища, волосистой части головы;
  • участки обесцвечивания кожи в виде “ листьев”, которые выявляются у 80% больных на первом году жизни и у 100% больных — на втором. С возрастом их число увеличивается;
  • у 15% больных параллельно с гипопигментированными пятнами (белесые пятна) встречаются пятна цвета « кофе с молоком».
• Консультация и осмотр офтальмолога, включающий в себя обязательное выполнение:
  • визометрии (определение остроты зрения) ;
  • периметрии (определение полей зрения – области пространства, которое видит глаз) ;
  • офтальмоскопии (осмотр глазного дна) для обнаружения гамартом (доброкачественных опухолей) в сетчатке (часть глаза, улавливающая отраженный свет и преобразующая его в нервный импульс), отека соска зрительного нерва;
  • биомикроскопии (осмотр глазного дна с помощью специальной (щелевой) лампы).
• Анализ крови: возможно повышение уровня продуктов обмена белка (креатинин, мочевина), так как в патологический процесс могут вовлекаться почки.
• Анализ мочи: возможна гематурия — кровь в моче при поражении почек.
• Ультразвуковое исследование почек: возможно обнаружение бугорков (доброкачественных опухолей) и кист (полостей) в ткани почек.
• Эхо-кардиография: с помощью этого метода можно выявить наличие бугорков в сердечной мышце.
• ЭЭГ (электроэнцефалография): метод оценивает электрическую активность разных участков головного мозга. При туберозном склерозе возможно обнаружение очага повышенной импульсации, который может провоцировать развитие судорожного припадка.
• КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяют послойно изучить строение головного мозга, выявить наличие:
  • бугорков в головном мозге (чаще всего на границе серого и белого вещества) ;
  • участков сниженной плотности вещества (признаки неправильного развития ткани головного мозга) ;
  • увеличение количества ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая обмен веществ и питание головного мозга) в полостях мозга.
• Генетическое обследование: генетическое тестирование с поиском изменений в генах TSC1 и TSC2.
• Возможна также консультация медицинского генетика, нейрохирурга.

Лечение туберозного склероза

• Не существует лечения, способного полностью избавить человека от этого заболевания.
• Противосудорожная терапия: использование специальных препаратов (антиконвульсантов).

Хирургическое лечение:

• удаление бугорков в головном мозге, которые совпадают по расположению с источником импульсов, вызывающих судорожный припадок. После этого может значительно уменьшаться частота и тяжесть этих припадков;
• удаление бугорков, блокирующих отток ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая обмен веществ и питание головного мозга). Для этого вскрывается полость черепа, опухоль (бугорки) удаляется напрямую;
• коагуляция (прижигание с помощью специального аппарата – коагулятора) гамартомы сетчатки при увеличении ее размеров.

• Наиболее крупные элементы (бугорки) на коже могут быть удалены методами электрокоагуляции, криодеструкции, лазером.

Осложнения и последствия

• Эпилептический статус: затянувшийся судорожный приступ. При этом человек либо не приходит в сознание вовсе, либо приходит на краткий период, после чего судороги повторяются.
• Острая окклюзионная гидроцефалия: развивается при блокаде оттока ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая обмен веществ и питание головного мозга) из полости черепа. При этом ликвор накапливается внутри полостей черепа, растягивая его и прижимая ткань головного мозга к стенкам черепа, сдавливая их.
• Хроническая почечная недостаточность.
• Гемианопсия (выпадение полей зрения, то есть человек видит только часть пространства вокруг себя).

Профилактика туберозного склероза

• Проводить профилактику туберозного склероза не представляется возможным, так как он является генетическим заболеванием, развивающимся из-за спонтанной генетической мутации.
• Консультация медицинского генетика при планировании беременности теми людьми, в семьях которых встречались случаи туберозного склероза.