Отделения
В этих отделениях занимаются диагностикой и лечением данного заболевания.

Синдром ригидного человека является спорадическим заболеванием, неясной этиологии, характеризующееся прогрессирующей ригидностью и болезненными мышечными спазмами в аксиальной мускулатуре и проксимальных отделах конечностей, связанное с гиперактивностью двигательных единиц. В некоторых семьях установлен аутосомно-доминантный тип наследования болезни. Синдром чаще всего поражает взрослых, крайне редко встречается у детей. Термин «синдром ригидного человека» (stiffman syndrome) введен в 1956 г. американскими неврологами F. P. Moersch и H. W. Waltman, представившими описание 14 больных с ранее неизвестным заболеванием, которое характеризовалось «прогрессирующей флуктуирующей мышечной ригидностью и спазмами в аксиальной мускулатуре». Этиология и патогенез. Этиология и патогенез синдрома ригидного человека (СРЧ) во многом остаются неясными. Очевидно, что в основе мышечной ригидности и спазмов лежит повышение возбудимости альфа-мотонейронов передних рогов, однако его причины до сих пор не установлены. Гиперактивность двигательных единиц (ДЕ), вероятно, определяется дефектом нисходящих стволово-спинномозговых путей. Данные электрофизиологических исследований позволяют связать патологическую активность двигательных единиц с дисфункцией нисходящих надсегментарных стволово-спинальных систем, контролирующих функциональное состояние вставочных нейронов спинного мозга, которые в свою очередь тормозят активность альфа-мотонейронов передних рогов. У 60 % пациентов обнаруживают антитела к глутамат-декарбоксилазе (ГАД), ферменту, который задействован в синтезе тормозного нейромедиатора-у-аминомасляной кислоты. Этот нейротрансмиттер локализуется в ГАМКер-гических нейронах ЦНС и В-клетках островков поджелудочной железы. Предполагается иммуно-зависимый характер страдания. У больных синдромом ригидного человека выявляются антитела, связанные с сопутствующими аутоиммунными заболеваниями, как органоспецифические (к клеткам слизистой желудка, щитовидной железы и т. д. ), так и органонеспецифические (антинуклеарные, антимитохондриальные, антитела к гладким мышцам), что указывает на системный дефект имунной системы. Среди больных с синдромом ригидного человека и их родственников повышена частота инсулинзависимого сахарного диабета и гипотиреоза. Клиническая картина. • в начальном периоде болезни отмечаются ноющая боль и напряжение мышц туловища и проксимальных отделов конечностей • скованность мышц ограничивает нормальные движения и придает больному вид одеревеневшего человека • позднее на фоне генерализованной мышечной скованности появляются непроизвольные и очень болезненные мышечные спазмы, которые провоцируются любыми внешними стимулами сенсорного и эмоционального характера • спазмы длятся несколько минут и достигают такой силы, что иногда приводят к переломам костей и подвывихам в суставах • во время сна интенсивность мышечного напряжения и спазмов ослабевает • напряжение мышц брюшной стенки и сокращение паравертебральных мышц на уровне груди и поясницы вызывают гиперлордоз - характерный признак заболевания • изредка поражается бульбарная мускулатура • сухожильные и периостальные рефлексы оживлены или значительно повышены, сопровождаются пирамидными разгибательными стопными знаками • мышечных атрофии и миотонических феноменов не наблюдается Диагностика СРЧ. В настоящее время диагностика СРЧ базируется на известном комплексе клинических, инструментальных и лабораторных исследований. Выделяют 3 группы критериев этого заболевания. • Клинические критерии: постепенное начало болезни с болезненности и напряжения аксиальных мышц; с постепенным вовлечением проксимальных мышц ног и в меньшей степени рук, с появлением затруднений при ходьбе и выполнении сложных движений; постоянное напряжение тораколюмбальных, параспинальных и абдоминальных мышц; патологический поясничный гиперлордоз; дискообразная ригидность мышц живота; исчезновение ригидности во сне; болезненные мышечные спазмы длительностью от нескольких секунд до нескольких минут, вызываемые эмоциональными или сенсорными стимулами; отсутствие других неврологических симптомов; сохранение интеллекта; отсутствие вовлечения или минимальное вовлечение краниальных мышц. К нетипичным редким симптомам болезни относятся глазодвигательные и мозжечковые расстройства, а также изолированные проявления ригидности в ногах или мышцах тазового пояса. • ЭМГ-критерии: включают постоянную тоническую активность двигательных единиц в покое, исчезающую во сне или при внутривенном введении бензодиазепинов, блокаде периферических нервов или общей анестезии; нормальные СРВ по периферическим нервам; отсутствие признаков денервации и нормальные характеристики ПДЕ. • Дополнительные критерии: наличие антител к антигенам ГАМКергических нейронов (особенно антител к ДКГ) ; наличие коморбидных аутоиммунных эндокринопатий. Лечение. Этиотропного лечения нет. Основой симптоматической терапии синдрома ригидного человека является применение ГАМКергических средств, прежде всего бензодиазепинов (диазепам, клоназепам) и баклофена, которые блокируют усиленную активность спинальных мотонейронов и позволяют уменьшить выраженность спонтанных и рефлекторных мышечных спазмов, в меньшей степени — ригидность, постуральные нарушения, ограничение подвижности. Препаратом выбора является диазепам (реланиум, сибазон), его назначают в очень больших дозах, иногда до 50−75 мг/сут. С этой же целью применяют клоназепам. В некоторых случаях получен благоприятный эффект от применения баклофена, тизанидина (сирдалуда), вальпроата натрия и клофелина (клонидина). При комбинации бензодиазепина и баклофена необходимый эффект часто достигается с помощью более низких доз, чем при монотерапии, что уменьшает риск побочных эффектов. В тяжелых случаях эффективно повторное введение в параспинальные мышцы ботулотоксина A. Важное значение имеет коррекция эндокринных нарушений (сахарного диабета, гипотиреоза и т. д. ), которая может уменьшать выраженость ригидности и спазмов. Если в основе болезни лежит аутоиммунный процесс, позитивное действие оказывают кортикостероиды, плазмаферез и в/в иммуноглобулин. При неэффективности указанных мер в тяжелых случаях возможно длительное применение цитостатиков (например, азатиоприна или циклофосфамида). Прогноз. Адекватная симптоматическая терапия позволяет в ряде случаев добиться длительной стабилизации состояния и поддержания функциональных возможностей больного на уровне, необходимом для самообслуживания. Но в некоторых случаях состояние больных продолжает ухудшаться. Продолжительность заболевания составляет 5−16 лет. Исход болезни неблагоприятный: летальность обусловлена прогрессирующей кахексией. В немногочисленных случаях вскрытий значительных морфологических нарушений не выявлено.

Новые отзывы пациентов о лечении
Отзывы не найдены