Митохондриальная энцефалопатия

Пациентка Г., 34 лет, впервые госпитализирована в 1невр. отд. в сентябре 2010. Жалобы при поступлении на судорожные генерализованные приступы в вечернее и ночное время, эпизоды потери сознания днём, на мышечные подёргивания лица, судороги в ногах, снижение толерантности к физическим нагрузкам, снижение памяти, нарушение навыков чтения и письма, нарушение речи. Анамнез заболевания: С 13 лет у пациентки появились приступы с потерей сознания и клонико-тоническими судорогами, через несколько месяцев присоединились миоклонические судороги с вовлечением мышц рук, ног, лица, которые были расценены как эпилепсия. На фоне приёма противосудорожных препаратов генерализованные приступы стали редкими, а миоклонии более частыми и генерализованными. В возрасте 16 и 17 лет развиваются приступы с нарушением глотания, обильным слюнотечением, нарушением речи и выраженной мышечной слабостью. Со слов матери при МРТ головного мозга выявлены очаги демиелинизации, был поставлен диагноз - рассеянный энцефаломиелит, проводились курсы плазмофереза и гормонотерапии, без эффекта. Пациентка лечилась в США, где клинико-морфологическая картина также была расценена как демиелинизирующий процесс. В 20 лет развился пароксизм с выраженными длительными и генерализующимися миоклониями. Проведено генетическое обследование, биопсия бедренной мышцы, при которой выявлены: Атрофия отдельных мышечных волокон, преимущественно 11 типа, изменение нервно-мышечных пластинок с исчезновением аксонального их компонента, при реакции на SDH только в единичных мышечных волокнах выявляется периферическая зона усиления реакции, свидетельствующая о скоплении митохондрий по периферии мышечного волокна, выявлены признаки миопатических изменений в виде нарушения архитектуры и очагового лизиса миофибриллярного аппарата, в части волокон - признаки метаболических нарушений: избыточное накопление гликогена и липидов, дегенеративные изменения митохондрий только в единичных волокнах, обнаружение скопления большого числа мелких темных митохондрий или появление митохондрий неправильной формы с включением гликогена, таким образом, в мышечной ткани преобладают неспецифические миопатические изменения, морфологические признаки митохондриальной миопатии выявлены только в единичных волокнах. Установлен диагноз: «Митохондриальная энцефалопатия. Синдром MERRF». Родители здоровы, генетически не обследованы. Периодически проходит курсы метаболической и антиоксидантной терапии. Постоянно принимает Коэнзим Q10, Депакин хроно 1500 мг в сут, Фенобарбитал 100 мг на ночь, периодически (во время приступов) Диазепам 5 мг. В течение последней недели появились миоклонические подёргивания мимической мускулатуры справа, речь стала более смазанной. Госпитализирована в экстренном порядке для обследования и лечения. Состояние при поступлении: Общее состояние относительно удовлетворительное. Кожные покровы чистые, бледные. Отеков нет. Над легкими везикулярное дыхание, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритм правильный. АД 110/70 мм рт. ст. Пульс 68 в мин. Живот при пальпации мягкий, безболезненный во всех отделах. Дизурии нет. Неврологический статус: Сознание ясное, ориентирована полностью. Мнестико-интелектуально снижена. Демонстративна. Речь тихая слабомодулированная. Снижение долговременной памяти. Менингеальных знаков нет. Поля зрения ориентировочно не сужены. Зрачки D=S. Фотореакции живые, конвергенция ослаблена. Движения глазных яблок не ограничены. Нистагм установочный мелкоразмашистый в крайних отведениях. Миоклонические подёргивания мимической мускулатуры справа. Глоточные рефлексы средней живости. Язык по средней линии. Парезов нет. Гипотония мышц конечностей. Диффузная мышечная гипотрофия. Сухожильные рефлексы живые, S=D. Патологические рефлексы не вызываются. Расстройств чувствительности нет. В позе Ромберга устойчива. Координаторные пробы выполняет удовлетворительно с 2 сторон. Дополнительное обследование: В общем и биохимическом анализе крови без патологических изменений. За исключением Лактата - 3,0. ЭКГ: Ритм синусовый. ЧСС 63 в мин. Отклонение ЭОС вправо. ЭЭГ: Диффузные изименения ЭЭГ, умеренно выраженная дизритмия, за счет неравномерности и недостаточной выраженности основного ритма покоя в сочетании с негрубым замедлением биопотенциалов мозга. В ходе записи регистрируется негрубая неспецифическая островолновая активность с преобладанием над лобно-височными отделами справа, несколько нарастающая на фоне гипервентиляции. Типичной эпиактивности на момент исследования не зафиксировано. МРТ головного мозга: На Т1 и Т2 взвешенных изображениях в сагиттальной и аксиаль¬ной проекциях исследования кора и белое вещество головного мозга развиты правильно и имеют нормальную интенсивность мр-сигнала. В базальных ядрах, внутренней капсуле и мозолистом теле не определя¬ется изменений мр-сигнала. Очаговых изменений мр сигнала в стволе и мозжечке не выявлено. Срединные структуры головного мозга не смещены. Желудочки мозга расширены, форма их не изменена. Боковые желудочки симметричны. Выявляется расширение субарахноидального пространства и бо¬розд большого мозга и мозжечка. Турецкое седло и гипофиз не измене¬ны. Параселлярные структуры без особенностей. Дополнительных образований в области мостомозжечковых уг¬лов не выявлено. Внутренние слуховые проходы не расширены, сим¬метричны. Околоносовые пазухи и ячейки сосцевидных отростков височных костей развиты правильно, их пневматизация не нарушена. Глазницы без особенностей. Обращает на себя внимание выраженный гиперостоз лобной и теменных костей. Заключение: Смешанная гидроцефалия. Таким образом у пациентки на 7 год проявления заболевания диагностирована – Митохондриальная энцефалопатия. Синдром MERRF. Данное заболевание диагностируется крайне редко, что вероятнее всего связано с малой информированностью неврологов и трудностями диагностики (генетическое исследование, биопсия мышц, анализ крови на лактат-пируват). Существуют разработанные профессором Научного центра неврологии РАМН С. Н. Иллариошкиным рекомендации по алгоритму диагностики митохондриальных энцефаломиопатий (см. информацию на сайте).